Medelhavsfeber symtom

Scrotal attacker på grund av inflammation i tunika aganicis är något sällsynta, men kan misstas för testikeltorsion. Myalgi är sällan isolerat erysipeloid utslag. En hudreaktion på benen, som kan efterlikna celluliter, är sällsynt i isolering av erysipeloida utslag i familjekriterierna för Medelhavslichor Den har över 95 procent respektive 97 procent känslighet och specificitet.

A. A-amyloidprotein produceras i mycket stora mängder under attacker och i låg takt däremellan, ackumuleras huvudsakligen i njurarna, hjärtat, mjälten, mag-tarmkanalen och sköldkörteln. Många olika mutationer i mefv-genen kan orsaka sjukdomen. Att ha en mutation är osannolikt att orsaka tillståndet. Förekomsten av två mutationer, antingen en kopia från båda föräldrarna eller två olika mutationer från en av föräldrarna, är tröskeln för en genetisk diagnos av FMF.

De flesta som följer den genetiska diagnosen FMF förblir emellertid asymptomatiska eller odiagnostiserade. Huruvida detta beror på modifieringsgener eller miljöfaktorer återstår att avgöra. Olika mutationer av denna gen leder till FMF, även om vissa mutationer orsakar en allvarligare bild än andra. Mutationer förekommer huvudsakligen i exoner 2, 3, 5 och hos friska individer, pyrinmedierad inflammationsmontering, vilket leder till behandlingsberoende caspase 1, och utsöndringen av proinflammatoriska cytokiner såsom interleukin IL och IL-1 x är ett svar på enterotoxiner från vissa bakterier.

Däremot är defosforylering av serier hos patienter med FMF tillräcklig för att utlösa aktivering av pyrininflammation. Denna bristfälliga mekanism är troligen belägen på nivå B, troligen på grund av interaktionen mellan denna domän och cytoskeletala mikrotubuli som inte fungerar, vilket framgår av effektiviteten av kolchicin. Ett akutfasrespons förekommer under attacker, med höga nivåer av C-reaktivt protein, ökat antal vita blodkroppar och andra markörer för inflammation.

Hos patienter med en lång historia av attacker är övervakning av njurfunktionen viktig för att förutsäga kroniskt njursvikt. Jag vet inte hur man Medellslandgden Yamferbar honung Beflkningens i xvigt, och Risken f XVI amyloidosutveckling xvir i principen om begr Xvirad så länge jag tolererade Waran honung Honung Bristand Feljsamhet innan beja [4, 5]. För några År sedan visade vi att prevalensen i västra götalandsregionen intetsägande svenska vontare med ursprung jag östra medelhavsområdet var i samma Storleksordning som jag ursprungslandet.

Prevalensen hos kvinnor av turkiskt ursprung var per individ, av libanesiskt ursprung för och av syriskt ursprung 86 för [6]. Med den DEMOGRAFISKA utvecklingen Sverige genomg sedan andra v Xnxrldskrigets Slut xnxr untpenbart viktigt att identifiering, diagnostik Och behandling med familj XNX Medelhavsfeber i Sverige i dag. Speciellt angeläget är det unom barn - och ongdomssjukvården, eftersom nästan alla dessa patteryer har sina första symtom före 18 Års Aevus.

Syftet med denna artikel är att hjälpa till att förstå och förstå hur man behandlar epidemiologi, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar, hur man behandlar sjukdomar och hur man behandlar sjukdomar.

Epidemiologi familj Medelhavsfeber XNR den vanligaste monogent xnftliga autoinflammatoriska sjukdomen i v xnrlden med uppskattningsvis drabbade individer [7, 8]. Den xxir s Xxirskilt Vanlig hos personal med Ursprung i xxistra Medelhavsomr Xxidet, s Xxisom Turkar, Araber, Armenier och Israel. I Dessa befinner jag mig mellan och per individ, och i Vissa omr är det 20 Procent av Beflkningen B är det en Mutation i genen Mefv Medelhavsfeber [8].

Jag Turkiet är Prevalensen Per Invånare Beroende På att jag Vilken Del Av Landet Som Undersökningen Genomförts, Med ännu Högre Prevalens jag Vissa delar av Landet [9]. Jag Libanon Och Syrien är Prevalensen Okänd, Vilket även är Fallet För Arabiska länder i Allmänhet [7]. Armenien har Sannolikt Den Hegsta Rasprofilen, Uppkattad do za invanare [7]. S XVI vitt vi Vet XVI r f XVI rekomsten i irak Inte k XVI.

Det har hävdats att den enda möjliga förklaringen till gin Höga frekvensen bärare av mefv-mutera är på på individ med en mutation Har haft sv Evolutionär överlevnadsfördel jag Östra medelhavsområdet överlevnadsfördel jag Östra medelhavsområdet [10], moteshon . Sjuktomen XNR Dock inte begr Xnsad Till Beflkningar i xnstra Medelhavsomr Xndet, Utant ett Ekand Antal patient-diagnos av en roddare Mededra Med med Ursprung i Andra Dewar Avrlden, T.

Grekland, Italien, Japan, Indiska, Kina och Strabritn [8, 10]. Xxiftlighet genen as xxir oarsierad med familj medelhavsfeber, mefv, identifiering av p XXI kromosom 16p13 och kodar f xxir pyrin [11, 12].

Dessa är fortfarande de vanligaste mutationerna i samband med h xnxg f xnxrekomst av sjukdomen [13].Idag har olika mutationer av MEFV identifierats, varav 80-90 är associerade med en klinisk sjukdom, medan de återstående varianterna har antingen okänd betydelse eller betraktas som polymorfismer såsom EQ och PS [14]. Familjär Genomsnittlig havsfeber i typer är en autosomal recessiv sjukdom.

När patienter med en kliniskt diagnostiserad sjukdom screenas för 10-12 av de vanligaste mutationerna är cirka 75 procent homozygota eller sammansatta heterozygota, det vill säga de har två mutationer med sjukdomar, som förväntat [6, 15]. Men antingen en mutation eller ingen upptäcks alls i stor utsträckning, cirka 25 procent av patienterna med en klinisk sjukdom ser fallet, sabina, fakta 1 [8].

Den enklaste förklaringen till detta är att screening för vanliga mutationer förbises mindre ofta, men fortfarande, vad är smärtsamt, mutationer. Denna förklarande hypotes har emellertid inte bekräftats av sekvensen för hela mefv-genen och dess promotörregion [16]. En annan förklaringsmodell är att somatisk mosaicism bidrar till störningen av sjukdomen hos patienter med endast en mutation heterozygot patient.

Denna mekanism har nyligen bidragit till förklaringen av en stor andel patienter med mutationer som finns i flera autosomala dominerande automatiska sjukdomar, men har ännu inte studerats i Familjär medelhavsfeber [17]. Det har också föreslagits att mutationer i gener uppströms eller nedströms MEFV kan bidra till sjukdomen hos heterozygoter och mutationsnegativa patienter [18].

En annan förklaring som har lyfts fram är att familjefundamentfeber inte alltid är en autosomal recessiv sjukdom, utan att den autosomala dominerande formen är vanligare än man tidigare trott. Det faktum att det finns en autosomalt dominerande ärftlig familj av genomsnittlig havsfeber har visats bland annat i ett par familjer av brittiskt ursprung där den kliniska sjukdomen är förknippad med ett autosomalt dominerande arvsmönster [10].

Således är sjukdomens ärftlighet komplex i många delar, och i vissa stycken är det svårt att förstå, vilket innebär att god kompetens och lång erfarenhet är nödvändiga för en adekvat tolkning av resultaten av genetisk forskning. Sjukdomsmekanismer när genen för familjefonder identifierades för nästan 20 år sedan var förväntningarna höga att det också kunde förklaras av Pirins molekylära och patofysiologiska funktion [11, 12].

Dessa förväntningar har inte uppfyllts, men proteinets funktion är fortfarande oklar [17]. Den konventionella uppfattningen har länge varit att pirin vanligtvis hämmar ett immunoregulatoriskt proteinkomplex, den så kallade NLRP3-inflammationen, vars aktivitet leder till produktionen av interleukin 1-beta-IL-1 xnumx. Enligt hypotesen att mutationer av MEFV hos personer med Familjär medelhavsfeber leder till en "funktionsförlust" - mutation, det vill säga en mutation som leder till en minskning av funktionen i pirin, hämmas NLRP3-inflammation mindre effektivt, vilket i sin tur leder till en ökning av IL-1-produktionen och därmed ökar inflammation [19].

Hypotesen att pirin interagerar med NLRP3 har ifrågasatts baserat på studier på både mus och människa, vilket istället indikerar att pirin bildar sin egen inflammation oberoende av NLRP3 [20]. Dessutom visar musstudier att vissa mefv-mutationer faktiskt orsakar en "funktionsförstärkning" - mutation, vilket leder till en ökning av funktionen, vilket i sig leder till en ökning av IL-1-sekretionen [20], vilket helt strider mot hypotesen ovan.

Även om denna publikation är elegant har liknande mekanismer inte hittats De har studerats hos människor. Det är mycket möjligt att pirin påverkar regleringen av inflammation även genom andra mekanismer än regleringen av IL-1-produktionen, företrädesvis genom aktivering av den proinflammatoriska transkriptionsfaktorn NF-P-P-P-P-k [10].

En ny studie tyder på att pirin aktiveras av känslan av att kroppens enzym Rho-Ggas modifieras av bakterietoxiner från Clostridium difficile, Vibrio parahaemolyticus och Clostridium botridum [21].

Medelhavsfeber smitta

Detta kan ge ledtrådar för den evolutionära överlevnadsfördelen som bärare av mutationen i MEFV verkar orsaka [10, 22]. Även om det har gått nästan 20 år sedan upptäckten att mutationer i MEFV leder till Familjär medelhavsfeber, är det fortfarande i stort sett oklart hur detta händer. Kanske kan den nya upptäckten aktiveras av bakteriellt modifierad GTPA för att bidra till en ökad förståelse för sjukdomsmekanismerna.

Den kliniska bilden av den välbekanta Medelhavsfeber kännetecknas av upprepade attacker av feber med en varaktighet av 12-72 timmar i samband med bukperitonit, pleurisy, bröstsmärta eller artrit. Det vanligaste symptomet är buksmärta, ofta svår, orsakad av peritonit. Den kliniska bilden är svår att skilja från appendicit, och en betydande del av patienterna laparotomiserar före diagnos [23].

Pleuritisk bröstsmärta är nästan alltid entydig, och smärta under en attack kan börja i bröstet och sedan sjunka ner i buken [2]. Och tillhörande artrit varar ofta längre än själva feberepisoden, och involverar främst stora leder i höfter, knän och vrister i nedre extremiteterna; de misstas ofta för septisk artrit. Perikardit och orkit är ovanliga manifestationer under attacker, men förekommer.

En typisk egenskap hos sjukdomen är erysipelas, liknande erytem med skarpt avgränsad inflammerad plack, ofta på baksidan av foten, underbenet eller fotleden Figur 1.

Medelhavsfeber wikipedia

Hos barn varierar intensiteten i buksmärtor, från milda övergående attacker till svår peritonit. Inflammation hämmar ofta peristaltik, vilket leder till förstoppning [2, 24]. Vid 2 års ålder kan episoder av feber vara den enda manifestationen av sjukdomen, vilket belyser svårigheterna att diagnostisera och utesluta Familjär medelhavsfeber hos de yngsta barnen [25].

I denna situation är genetisk analys ofta det enda sättet att diagnostisera bevis. SAA har visat sig vara en känslig markör för inflammation i autoinflationära sjukdomar och produceras i levern efter stimulering av proinflammatoriska cytokiner. SAA är inte specifikt för automatisk inflammation, eftersom det ofta är förhöjt vid andra inflammatoriska och infektionssjukdomar. SAA-analysen kan dock bidra till att strama diagnosen hos människor utan en tydlig ökning av CRP under attacker.

Subklinisk inflammation är vanligt mellan anfall hos obehandlade patienter, men kan också vara ett uttryck för bristande överensstämmelse med behandlingen och en låg dos karbotin hos patienter med behandling [26]. Den allvarligaste komplikationen av Familjär medelhavsfeber är aa-amyloidos, som vanligtvis finns i njurarna, med proteinuri som ett viktigt och tidigt kliniskt tecken.